Kelainan Genetik, Abizar Lahir dengan Penyakit Langka

Penderitaan harus dirasakan Abizar Mauza. Bayi berusia 13 bulan putra pasangan Mustakim, 31, dan Kandi Widarni, 33, warga Dusun Soka II RT 04/RW 05, Desa Wunung, Kecamatan Wonosari ini menderita Pallister Killian, sindrom kelainan genetik yang cukup langka. Dengan segala keterbatasan, keduanya terus berupaya mencari kesembuhan sang buah hati.

Abizar dilahirkan dengan banyak penyakit langka yang bersarang di tubuhnya. Bahkan berdasar analisis dokter, kelainan genetik sudah terjadi sejak Abizar berada dalam kandungan. Kandi Widarni mengaku saat usia kandungannya berada di trisemester kedua, kandungannya sering tak bergerak sama sekali.

"Waktu diperiksa, dokter menyatakan ada kelainan irama jantung pada janin yang saya kandung, jadi kadang gerak kadang tidak," kata Kandi saat ditemui wartawan di rumahnya, Senin (2/3/2020).

Saat trisemeter ketiga, Kandi diberitahu oleh sang dokter yang menanganinya bahwa sang buah hati bakal lahir dengan kondisi fisik yang tak sempurna. Meski bakar itu membuat dirinya terpukul, Kandi tetap berusaha tabah dan tetap menunggu kelahiran sang jabang bayi.

Saat usia kandungannya mencapai 34 minggu, Kandi merasakan mulas seperti laiknya hebndak melahirkan. Oleh sang suami, Kandi langsung dibawa ke RSUD Wonosari. Di rumah sakit pelat merah inilah sang buah hati terlahir prematur. Keterangan dokter yang sebelumnya disamopaikan juga terbukti. Meski berat dan ukurannya normal, kondisi sang jabang bayi cukup memprihatinkan. "Saat lahir kondisi kepala Abizar membesar dan anak ini tidak menangis," kata Kandi sambil menggendong sang buah hati.

Abizar terlahir dengan kondisi kepala membesar, telinga kanan kecil, tidak memiliki kornea dan beberapa kelainan lain. Tim dokter di RSUD Wonosari mendiagnosa Abizar mengidap hidrosefalus. "Setelah lahir langsung disuruh opname selama dua minggu, tapi karena tidak ada perkembangan maka dirujuk ke RSUP Dr Sardjito," ujarnya.

Di RSUP Dr Sardjito, tim dokter mendiagnosa Abizar memiliki kelainan genetik syndrom mokopolisakarida. Namun berdasar hasil pengecekan laboratorium dan observasi, hasilnya negatif. "Saat itu Abizar sering kejang-kejang sampai lima kali sehari, kami bawa ke RSUD Wonosari, tapi dokter tidak bisa berbuat banyak," katanya.

Beberapa saat kemudian tim medis RSUP Dr Sardjito kembali mengobservasi Abizar. Hasilnya, bayi ini positif terkena Pallister Killian, sindrom kelainan genetik yang sangat langka. Kandi menuturkan sesuai penjelasan dari tim dokter, obat untuk penyakit ini belum ada. "Selama ini hanya saya beri ASI dan susu formula, karena kalau diberi makan langsung muntah," ujarnya.

Di tengah kondisi ekonomi yang pas-pasan, Kandi tetap optimistis sang buah hati bisa hidup normal seperti anak-anak yang lain. "Untuk biaya pengobatan dan operasi belum terpikirkan dari mana asalnya, untuk saat ini sudah ada sukarelawan yang biasa mengantar menggunakan ambulance gratis saat kami memeriksakan Abizar ke rumah sakit," katanya.

Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News